Για το 12% των ανδρών με προβλήματα γονιμότητας, κυρίως με αζωοσπερμία ή ολιγοσπερμία, αιτία αποτελεί κάποια αριθμητική ή δομική χρωμοσωματική ανωμαλία. Αριθμητική ανωμαλία που ευθύνεται για την ανδρική στειρότητα αποτελεί η παρουσία ενός επιπλέον φυλετικού χρωμοσώματος Χ, το γνωστό ως σύνδρομο Klinefelter (47, XXY ) που, εκτός από στειρότητα, έχει συχνά και άλλα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου.
Συχνότερη, όμως, αιτία της ανδρικής στειρότητας συνιστούν κάποιες δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων, χωρίς τα άτομα αυτά να έχουν άλλα κλινικά χαρακτηριστικά πλην της στειρότητας. Ως εκ τούτου, ο χρωμοσωματικός έλεγχος θεωρείται απαραίτητος στις περιπτώσεις όπου δεν είναι εξακριβωμένο αν η στειρότητα έχει προκληθεί από εξωγενείς παράγοντες ή ανατομικά προβλήματα.
Στις γυναίκες στειρότητα προκαλούν η μονοσωμία Χ, γνωστό ως σύνδρομο Τurner ( 45,X ), και οι παραλλαγές του. Οι δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων δεν φαίνεται να επηρεάζουν τη γονιμότητα των γυναικών.
ΝΑ ΜΗ ΞΕΧΝΑΜΕ ΟΤΙ ΟΙ ΣΙΩΝΙΣΤΟΜΑΣΟΝΙΚΟΕΒΡΑΙΟΙ ΘΗΚΥΚΟΠΟΙΟΥΝ ΤΗΝ ΦΥΣΗ!!!