Ανακαλύφθηκε γονίδιο της επιληψίας

Ελπίδες για αποτελεσματικότερες φαρμακευτικές θεραπείες.

Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ένα γονίδιο που συνδέεται με την επιληψία και κατάφεραν να εμποδίσουν την ασθένεια σε εργαστηριακά πειράματα που πραγματοποίησαν με ποντικούς. Η έρευνα αυξάνει τις ελπίδες για νέες αποτελεσματικότερες θεραπείες των ασθενών στο μέλλον, τουλάχιστον για τις μισές περιπτώσεις επιληψίας σε ανθρώπους.

Η μελέτη έγινε από επιστήμονες του πανεπιστημίου του Λιντς, υπό τον δρα Στιβ Κλάπκοτ, και δημοσιεύτηκε στο περιοδικό «Proceedings» της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ, σύμφωνα με το BBC και τους «Τάιμς» του Λονδίνου.

Το γονίδιο-κλειδί (Atp1a3) ρυθμίζει το επίπεδο δύο σημαντικών ουσιών, του νάτριου και του κάλιου, στα εγκεφαλικά κύτταρα. Οι επιστήμονες εδώ και καιρό υποπτεύονταν ότι η ανισορροπία στα επίπεδα αυτών των χημικών στοιχείων προκαλεί πολλές περιπτώσεις επιληψίας. Η νέα μελέτη είναι η πρώτη που, πέρα από κάθε αμφιβολία, επιβεβαιώνει ότι ένα ελάττωμα στο συγκεκριμένο γονίδιο όντως ευθύνεται για αυτή την ανισορροπία και κατ' επέκταση για τις επιληπτικές κρίσεις.

Η επιληψία είναι νευρολογική ασθένεια, κατά την οποία ο εγκέφαλος εμφανίζει υπερδιέγερση και οι νευρώνες (εγκεφαλικά κύτταρα) υπεραντιδρούν σε κάποιο ερέθισμα, σε σχέση με τα φυσιολογικά κύτταρα. Το νάτριο και το κάλιο κατ' εξοχήν επηρεάζουν το πόσο εύκολα δραστηριοποιούνται και πώς αντιδρούν οι νευρώνες. Όπως το αλμυρό νερό της θάλασσας είναι καλύτερος αγωγός του ηλεκτρισμού σε σχέση με το νερό της βρύσης, έτσι όταν υπάρχει περισσότερο νάτριο στον εγκέφαλο, η αγωγιμότητα των νευρώνων αυξάνει και «πυροδοτούνται» πιο συχνά. Το γονίδιο Atp1a3 παράγει ένα ένζυμο που λειτουργεί ως «αντλία» νατρίου και καλίου, ρυθμίζοντας έτσι το επίπεδό τους στον εγκέφαλο.

Η ασθένεια πλήττει περίπου το 0,5% των ανθρώπων, αλλά οι αιτίες της παραμένουν άγνωστες τουλάχιστον στο 50% των περιπτώσεων, αν και πιστεύεται ότι υπάρχει γενετική-κληρονομική βάση, όμως μέχρι τώρα λίγη πρόοδος έχει γίνει στον εντοπισμό των υπεύθυνων γονιδίων. Το υπόλοιπο 50% των περιπτώσεων θεωρείται ότι προκαλείται από γνωστές αιτίες, όπως ένα τραύμα ή ένας όγκος στο κεφάλι ή κάποια νευρολογική πάθηση. Οι υπάρχουσες φαρμακευτικές θεραπείες είναι αναποτελεσματικές στο ένα τρίτο περίπου των ασθενών, ενώ υπάρχουν και παρενέργειες από τα φάρμακα.

Οι Βρετανοί ερευνητές, που πειραματίστηκαν με το ποντίκι «Μίσκιν», έδειξαν ότι όσα από αυτά τα ζώα εμφανίζουν κρίσεις επιληψίας, διαθέτουν μια ελαττωματική μορφή του γονιδίου Atp1a3. Όταν οι επιστήμονες έδωσαν στα επιληπτικά ποντίκια τροφή που περιείχε ένα πρόσθετο αντίγραφο του φυσιολογικού γονιδίου Atp1a3 (ή, εναλλακτικά, διασταύρωσαν τα ποντίκια «Μίσκιν» με ποντίκια που είχαν τροποποιηθεί γενετικά για να περιέχουν ένα έξτρα αντίγραφο του συγκεκριμένου γονιδίου), το φυσιολογικό γονίδιο εξουδετέρωσε το αντίστοιχο ελαττωματικό γονίδιο και τα ποντίκια απαλλάχθηκαν τελείως από τις κρίσεις τους. Επίσης, οι μετρήσεις έδειξαν ότι είχαν κανονικά επίπεδα του ενζύμου, που ρυθμίζει την ποσότητα του νατρίου και του καλίου στον εγκέφαλο.

Αν και χρειάζονται περαιτέρω έρευνες για να επιβεβαιωθεί ότι ο ίδιος βιοχημικός μηχανισμός ισχύει και στους ανθρώπους, οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτό πράγματι συμβαίνει, επειδή το αντίστοιχο ανθρώπινο γονίδιο ATP1a3 είναι πάνω από 99% όμοιο με αυτό των ποντικών.

Ο επικεφαλής της έρευνας δρ Κλάπκοτ τόνισε ότι τα αποτελέσματά της «είναι πολλά υποσχόμενα, αλλά θα χρειαστεί πολύς χρόνος ακόμα πριν η έρευνα αποδώσει νέα αντι-επιληπτικά φάρμακα» . Ήδη πάντως οι Βρετανοί ερευνητές άρχισαν να μελετούν δείγματα DNA από ανθρώπους που πάσχουν από επιληψία, ώστε να διαπιστώσουν κατά πόσον διαθέτουν μια ανάλογη ελαττωματική μορφή του ίδιου γονιδίου.

Στο μέλλον, μια πιθανότητα θα είναι η δημιουργία ενός φαρμάκου που θα δίνει στους ασθενείς μια συνθετική μορφή του ενζύμου, το οποίο ρυθμίζει το κάλιο και το νάτριο. Εναλλακτικά, μπορεί να δημιουργηθούν φάρμακα που θα ενεργοποιούν το αδρανές αυτό ένζυμο.